Prof. Dr. Ulrike Schara-Schmidt
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Projektbeteiligung
NME-GPS – Gen und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen
NME-GPS ist ein multizentrisches, interdisziplinäres und Drittmittel-gefördertes (Leitmarktwettbewerb – LifeScience.NRW/EFRE.NRW & EU) Forschungsprojekt.
Es zielt darauf ab, zukünftig das diagnostische Prozedere bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern. Dazu sollen biochemische und bildgebende Daten (beide werden unter Verwendung von Muskelbiopsien von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen erhoben) mit den Ergebnissen der Analysen des Erbguts (Untersuchung aller kodierenden DNA-Regionen) korreliert werden.
Diese auf künstlicher Intelligenz und Machine Learning basierten Korrelationsstudien dienen dazu, zukünftig mittels alternativer Messmethoden (Proteomics) unter Verwendung einer minimalsten Menge an Probenmaterial (Muskelbiopsie) möglichst alle bekannten Proteine, die mit einer Muskelerkrankung in Verbindung gebracht werden, zu quantifizieren. Somit soll ein breites und optimiertes diagnostisches Spektrum zukünftig für Patienten zur Verfügung stehen. Dies beinhaltet auch die Identifikation neuer krankheitsrelevanter Gene. Zudem sollen die Resultate der kombinierten Analysen dazu dienen, einheitliche Krankheitsmechanismen zu identifizieren, die zukünftig als Ansatzpunkte für therapeutische Konzepte dienen könnten.