Der ATLAS stellt vor: Das Förderprojekt NME-GPS

Steckbrief

Gen- und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen

Ziel

Hinweis: Dieses Projekt ist abgeschlossen.

Das Projekt zielt darauf ab, zukünftig das diagnostische Prozedere bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern. Dazu sollen biochemische und bildgebende Daten (beide werden unter Verwendung von Muskelbiopsien von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen erhoben) mit den Ergebnissen der Analysen des Erbguts (Untersuchung aller kodierenden DNA-Regionen) korreliert werden. Diese Korrelationsstudien dienen dazu, zukünftig mittels alternativer Messmethoden (Protoemics) unter Verwendung einer minimalsten Menge an Probenmaterial (Muskelbiopsie) möglichst alle bekannten Proteine, die mit einer Ausprägung einer erblich-bedingten Muskelerkrankung in Verbindung gebracht wurden, zu quantifizieren. Somit soll ein breites und optimiertes diagnostisches Spektrum zukünftig für Patienten zur Verfügung stehen und angeboten werden können. Dies beinhaltet auch die Identifikation neuer krankheitsrelevanter Gene. Zudem sollen die Resultate der kombinierten Analysen dazu dienen, einheitliche Krankheitsmechanismen zu identifizieren, die zukünftig als Ansatzpunkte für therapeutische Konzepte dienen könnten.

Beteiligte

Universitätsklinikum Essen, Abteilung für Neuropädiatrie, Sozialpädiatrie und Entwicklungsneurologie

Leibniz Institut für analytische Wissenschaften e.V., Dortmund

INFORM GmbH, Aachen

MVZ Institut für klinische Genetik und Tumorgenetik GmbH, Bonn

Förderung

Das Projekt wird durch den Europäischen Fonds für regionale Entwicklung (EFRE) gefördert.

Laufzeit

01.01.2019 - 31.12.2021